Η θρομβοφιλία είναι μια ευρεία έννοια που αφορά στην πιθανότητα εμφάνισης φλεβοθρόμβωσης και επομένως δεν είναι νόσος αυτή καθαυτή. Αφορά πρόβλεψη κινδύνου σε διάφορες κλινικές καταστάσεις. Ο ιατρός αιματολόγος Γεώργιος Αναγνώστου μας εξηγεί αναλυτικά. Γενικά θρομβοφιλία ή κατάσταση υπερπηκτικότητας  μπορεί να είναι αποτέλεσμα υπερβολικής παραγωγής προπηκτικών παραγόντων ή έλλειψης αντιπηκτικών πρωτεινών.  Γνωστοί γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με την θρομβοφιλία είναι ο παράγοντας V Leiden, prothrombin gene mutation, η έλλειψη πρωτεΐνης  C ή S όπως επίσης και η έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ(AT III). Ωστόσο και πιο σπάνιες γενετικές ελλείψεις όπως η υπερομοκυστειναιμία  και η δυσινωδογοναιμία  είναι εξίσου γνωστές αιτίες της θρομβοφιλίας. Στους ενδιάμεσους  γενετικούς παράγοντες  συμπεριλαμβάνονται αυξημένοι πηξιολογικοί παράγοντες όπως η αυξημένη δραστικότητα του παράγοντα VIII, ΙΧ, ΧΙ και η ανεπάρκεια του ΧΙΙ. Λόγω της αυξημένης σημασίας τους στον σχηματισμό θρόμβων, ο αριθμός των αιμοπεταλίων και κάποιοι πολυμορφισμοί του γονιδίου της γλυκοπρωτείνης των αιμοπεταλίων τυγχάνουν τελευταία της επιστημονικής προσοχής ως πιθανοί κληρονομικοί και καθοριστικοί παράγοντες για αύξηση του προθρομβωτικού δυναμικού, αλλά  ο ρόλος τους όσον αφορά στη  γενετική ευαισθησία για θρομβωτική νόσο είναι αμφιλεγόμενος. Πέραν των αναφερομένων γενετικών παραγόντων κανένας άλλος γενετικός παράγοντας δεν έχει αποδείξει μέχρι σήμερα ότι συμβάλλει στη θρομβοφιλία. Οι επίκτητες αιτίες θρομβοφιλίας  περιλαμβάνουν κλινικές καταστάσεις που αυξάνουν το προθρομβωτικό δυναμικό και λαμβάνονται υπόψη στην εκτίμηση κινδύνου (όπως ο καρκίνος, τα τραύματα, το χειρουργείο, η εγκυμοσύνη, αυτοάνοσα νοσήματα), καθώς και φαρμακευτική αγωγή (όπως εκ του στόματος αντισυλληπτικά κλπ). Ιδιαίτερη σημασία τόσο στην εμφάνιση φλεβοθρόμβωσης όσο και αρτηριακής θρόμβωσης φαίνεται να εχει το αντιφωσφολιπιδικό συνδρομο ( αντιπηκτικό του Λύκου και τα αντισώματα της αντικαρδιολιπίνης και της β2 γλυκοπρωτείνης). Το σύνδρομο έχει ιδιαίτερη σημασία στην κύηση , διότι είναι ο μόνος τύπος θρομβοφιλίας που αποδεδειγμένα σχετίζεται με καθ’έξιν αποβολές ή δυσμενή έκβαση της κύησης σε κάθε τρίμηνο αυτής. Στην κύηση οι  συγκεντρώσεις σχεδόν όλων των πηκτικών παραγόντων αυξάνονται προοδευτικά ως αντίδραση στα αυξημένα επίπεδα οιστρογόνων σε συνδυασμό με  μείωση στην δραστηριότητα των αντιπηκτικών παραγόντων (πχ ΑΤΙΙΙ). Αυτές οι αλλαγές έχουν ως αποτέλεσμα την προοδευτική αύξηση του προθρομβωτικού κινδύνου (από το 1ο τρίμηνο σταδιακά προς το 3ο τρίμηνο) και κατά την λοχεία (επανέρχεται στα φυσιολογικά επίπεδα 8 εβδ μετά τον τοκετό). Οπότε η συνέπεια αυτών των αλλαγών στην αιμόσταση και στην ινωδόλυση αυξάνει τον κίνδυνο φλεμβοθρόμβωσης, ο οποίος εμφανίζεται  5 φορές πιο συχνά κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης και σε ποσοστό 0,2% των περιπτώσεων.  Τα στοιχεία δείχνουν ότι η θρομβοφιλία σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο αποτελεσμάτων μιας δυσμενής κύησης όπως μια πρόωρη ή καθυστερημένη αποβολή, προεκλαμψία, αποκόλληση του πλακούντα, και ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης εμβρύου ( IUGR). Παρόλα αυτά ο απόλυτος κίνδυνος του VTE και μιας σοβαρής δυσμενούς κύησης παραμένει χαμηλός. Δεν έχει δημοσιευθεί προς το παρόν κάποια οδηγία σχετικά με την αναγκαιότητα και την επιρροή της αντιθρομβωτικής θεραπείας κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης καθώς δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία. Επομένως με βάση τα παραπάνω η εκτίμηση θρομβοφιλικού κινδύνου τόσο για την κυοφορούσα γυναίκα όσο και για την έκβαση της κύησης πρέπει να γίνει με βάση το σύνολο των κλινικών καταστάσεων, του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού του εργαστηριακού έλεγχου και πλήθος άλλων στοιχείων (όπως αλλεργίες, λαμβανόμενα φάρμακα, ΒΜΙ, τρόπος σύλληψης κλπ). Let's block ads! (Why?)