Μια γυναίκα στην όγδοη δεκαετία της ζωής της προοριζόταν να εμφανίσει από νωρίς Αλτσχάιμερ εξαιτίας μιας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης. Μόνο που δεν εμφάνισε ποτέ. Πέρασαν τα χρόνια χωρίς ίχνος άνοιας. Και τώρα οι γιατροί μας λένε πως δεν πρόκειται ποτέ να την πλήξει το Αλτσχάιμερ! Πριν από λίγα χρόνια, η γυναίκα είχε πάρει μέρος σε έρευνα κολομβιανού πανεπιστημίου για τη γενετική προδιάθεση του Αλτσχάιμερ. Εκείνη εμφάνιζε μια γενετική μετάλλαξη που της έδινε πιθανότητα μεγαλύτερη από… 99% να εμφανίσει τη νευροεκφυλιστική νόσο ως τα 50 της ή ακόμα και τα 40 της. Μόνο που δεν συνέβη ποτέ. Προβληματισμένοι οι επιστήμονες, την έστειλαν το 2016 σε εξειδικευμένο κέντρο στη Βοστόνη, ώστε να την ξεψαχνίσουν στις εξετάσεις. Παρά το γεγονός ότι είχε όλες τις κλινικές ενδείξεις του Αλτσχάιμερ, δεν εμφάνιζε κανένα σύμπτωμά του. Κάτι μυστηριώδες συνέβαινε λοιπόν και την έκανε άτρωτη σε μια πάθηση από την οποία όλα έδειχναν πως έπασχε. Τώρα έβαλαν στο στόχαστρό τους το DNA της και βρήκαν πως ήταν αυτή η σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που συνδέεται με το Αλτσχάιμερ που την έκανε άτρωτη. Όπως μας λένε στη μελέτη τους που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature Medicine», η περίπτωσή της μπορεί να δείχνει τον φαρμακευτικό δρόμο που πρέπει να ακολουθήσει η επιστήμη για να αντιπαρατεθεί αποφασιστικά με τη νόσο. Αν και ακόμα είμαστε στις αρχές αυτού του δρόμου… Let's block ads! (Why?)