Της Ανθής Αγγελοπούλου Σημαντικά τα νέα που αφορούν στην αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, καθώς το μέχρι σήμερα αποτελεσματικό σκεύασμα ivacaftor, το οποίο «χτυπάει» σύμφωνα με τους ειδικούς τη νόσο στη ρίζα της, και το οποίο ήταν εγκεκριμένο για ασθενείς άνω των 2 ετών, έλαβε έγκριση και για τα βρέφη. Εκτιμάται ότι το φάρμακο αυτό μπορεί να βελτιώσει μακροπρόθεσμα την πορεία της νόσου γι' αυτό και η Ευρωπαϊκή Επιτροπή το ενέκρινε για χορήγηση σε βρέφη τα οποία φέρουν μία από εννέα μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (G551D,  G1244E,  G1349D,  G178R,  G551S,  S1251N,  S1255P,  S549N,  S549R). Η πρώτη έρευνα που έγινε συμπεριέλαβε 385 ετερόζυγους ασθενείς και παρατηρήθηκε ότι μέσα σε τέσσερις εβδομάδες από την έναρξη της θεραπείας, οι  ασθενείς είχαν μέση βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας τους σε ποσοστό 14%, σε σύγκριση με όσους είχαν λάβει τριπλό συνδυασμό που αποτελείτο από τα δύο εγκεκριμένα φάρμακα και ένα εικονικό (ανενεργός ουσία). Η αναπνευστική λειτουργία των ασθενών μετρήθηκε ως ποσοστό επί του εκπνεόμενου αέρα σε ένα δευτερόλεπτο (ppFEV1) και τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο τριπλός συνδυασμός ήταν γενικώς καλά ανεκτός, όπως επιβεβαίωσε η αξιολόγηση των ασθενών όταν έφθασαν στις 12 εβδομάδες θεραπείας όταν συμπλήρωσαν τις πρώτες 24 εβδομάδες. Η μελέτη συνεχίζεται, αλλά η αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας κατά την 4η εβδομάδα λήψης του φαρμάκου ήταν πρωταρχικός στόχος (ή πρωτεύον καταληκτικό σημείο, όπως αποκαλείται στην ιατρική έρευνα). Στη δεύτερη μελέτη, η λήψη του ίδιου συνδυασμού έγινε από 111 ομόζυγους ασθενείς που φέρουν δύο μεταλλάξεις F508del οι οποίοι έλαβαν αρχικά τα δύο εγκεκριμένα φάρμακα μόνα τους για τέσσερις εβδομάδες και ύστερα τα πήραν είτε μαζί με το VX-659 είτε μαζί με το εικονικό φάρμακο και σύμφωνα με τα ευρήματα διαπιστώθηκε μέση βελτίωση της ppFEV1 κατά 10% μέσα σε τέσσερις εβδομάδες, έναντι της λήψης ενός συνδυασμού που περιείχε εικονικό φάρμακο αντί για το VX-659. Και σε αυτή τη μελέτη η μέτρηση της πνευμονικής λειτουργίας την 4η εβδομάδα ήταν πρωταρχικός στόχος της μελέτης ενώ, ο τριπλός συνδυασμός με το VX-659 ήταν καλά ανεκτός από τους ασθενείς. Όπως αναφέρουν οι επιστήμονες, τα νέα ευρήματα ενισχύουν το ενδεχόμενο να υποβληθεί αίτημα έγκρισης του συνδυασμού από τις ρυθμιστικές Αρχές, κάποια στιγμή μέσα στο 2019. Επιπροσθέτως, το πρώτο τετράμηνο του 2019 αναμένεται να δημοσιευθούν και τα αποτελέσματα δύο άλλων μελετών, στις οποίες δοκιμάζεται ένας άλλος τριπλός συνδυασμός φαρμάκων το ερευνητικό μόριο VX-445 μαζί με τα tezacaftor και ivacaftor. Οι δύο μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη και οι ασθενείς που συμμετέχουν σε αυτές είναι ομόζυγοι ή ετερόζυγοι της μετάλλαξης F508del με κάποια μετάλλαξη μειωμένης λειτουργικότητας. Τα αποτελέσματα τους θα αξιολογηθούν για να επιλεχθεί ο καλύτερος συνδυασμός ώστε να υποβληθεί αίτημα έγκρισης στην Ευρώπη μέχρι τα τέλη του 2019. Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής  Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από αυτή. Η κυστική ίνωση προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη η οποία ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα). Έως σήμερα έχουν εντοπιστεί σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, η πιο συχνή από τις οποίες είναι η F508del.